新華社上海3月29日電（記者吳振東、郭敬丹）近日，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室桑慶副研究員和王磊教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院生殖中心匡延平教授團(tuán)隊(duì)，首次發(fā)現(xiàn)了一種新的人類遺傳病，將其命名為“卵子死亡”。北京時(shí)間3月28日，《科學(xué)》雜志子刊《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》在線發(fā)表了這項(xiàng)研究成果。

　　研究首次發(fā)現(xiàn)了一種此前從未被報(bào)道過的、導(dǎo)致女性不孕及試管嬰兒反復(fù)失敗的全新臨床表型，即某些患者卵子取出體外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間，會出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，命名為“卵子死亡”。研究明確，疾病的致病基因?yàn)榧?xì)胞連接蛋白家族成員PANX1存在突變。

　　Pannexin(PANX)家族是形成細(xì)胞之間連接的重要離子通道，它們控制的信號通路在細(xì)胞正常生理作用中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。PANX1在2003年被克隆，隨后十余年間，大量研究報(bào)道其與炎癥、感染、局部缺血等生理病理學(xué)過程有關(guān)，但此前未有關(guān)于PANX1突變引起人類疾病的報(bào)道。

　　此次，研究團(tuán)隊(duì)在“卵子死亡”案例中發(fā)現(xiàn)了PANX1存在不同的突變，并通過多個(gè)角度深入揭示了致病機(jī)制，確認(rèn)“卵子死亡”是一種全新的孟德爾遺傳病，也是PANX家族成員異常的首個(gè)離子通道疾病。

　　孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個(gè)基因發(fā)生突變就足以發(fā)病的一類遺傳性疾病。

　　近年來，桑慶、王磊團(tuán)隊(duì)聯(lián)合其他研究人員持續(xù)關(guān)注人類早期生殖異常的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了此過程中的2種新孟德爾遺傳病、5個(gè)新致病基因并闡明了部分基因的機(jī)制。一系列研究擴(kuò)展了對人類孟德爾疾病的認(rèn)知，揭示了人類卵子及早期胚胎發(fā)育中隱藏著大量前所未知的新基因，同時(shí)為相關(guān)患者的遺傳咨詢及實(shí)現(xiàn)輔助生殖中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐奠定了基礎(chǔ)。

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